123
Биомед Новости

Якутский врач-генетик открыла новое смертельное заболевание

Якутский врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) Надежда Максимова открыла и описала новое смертельное заболевание, которое вызвано генными мутациями. Об этом сообщает РИА Новости с ссылкой на интервью врача на сайте Ъ-Огонек.

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 13 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала врач.

По ее словам, назвать конкретную причину мутации — сложно. Но выявить момент ее появления через анализ ДНК «вполне реально». О неизвестной до сих пор болезни специалист готовит публикацию.

На счету Надежды Максимовой уже три открытых генетических заболевания. В 2005 и 2010 годах врач выявила «якутский синдром низкорослости» и SOPH-синдром.

Основные признаки 3-М-синдрома («якутского синдрома низкорослости») — дети рождаются маленького роста, с большими животами, короткими руками и ногами. В течении жизни рост таких больных не превышал 130 см.

«В 2004-м я выиграла грант Японского фонда международного обмена для молодых ученых. В рамках этого гранта мы работали по договору с коллегами из НИИ мозга Университета Ниигаты: они предоставили все оборудование и реактивы, а я непосредственно выполняла работу — искала в расшифрованном геноме ту самую «поломку». В это же время появилась занятная публикация: ген заболевания найден и, что удивительно, у темнокожих больных из Марокко и Туниса. Мы проверили наших пациентов и поняли: в их заболевании действительно участвует тот же ген, что у марокканцев, но мутация в нем другая. Причем, что важно для генетиков, она повторялась в 39 случаях из 40», — уточнила Максимова.

Описание второго, открытого врачом-генетиком, заболевания – SOPH-синдром — было опубликовано в Journal of Medical Genetics. «Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы — атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит. В итоге нам удалось найти мутацию в конкретном гене. Мы назвали новое заболевание по первым буквам его симптомов, получился SOPH-синдром», — объяснила заведующая лабораторией.

Также врач отметила, что генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.

Как же рассказывал Russian IT World, комплексное генетико-лингвистическое исследование славян и балтов было проведено международным коллективом ученых. По его итогам выяснилось, почему восточные и западные славяне похожи друг на друга, а южные от них сильно отличаются.

Об авторе

Анна Несчетная

Анна Несчетная