Здравствуйте! На данный момент портал работает в режиме тестирования.
мама
123
Биомед Новости

В СЗФО стартует программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы

В Северо-Западном федеральном округе стартует программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы, сообщает пресс-служба биологического факультета Санкт-Петербургского государственного университета (СПбГУ).

Обследования будут проходить в рамках проекта «Альфа-Эндо» (Национальная благотворительная программа помощи детям с эндокринными заболеваниями) на базе СПбГУ и Института им. Д. О. Отта. Специалисты этих крупных научных центров используют свой опыт и возможности новейшего высокотехнологичного оборудования для осуществления данного уникального проекта, охватывающего 25 регионов России.

Присоединение Северо-Западного федерального округа имеет большое значение для программы. «Мы граничим с Финляндией, Прибалтикой и другими регионами, где эндокринные заболевания, например, сахарный диабет — это бич населения, — пояснил ведущий научный сотрудник лаборатории геномных и протеомных исследований Института трансляционной биомедицины СПбГУ Олег Глотов. — У жителей северо-западной части России присутствуют неблагоприятные варианты генов, характерные для наших соседей. Поэтому исследование эндокринных заболеваний, моногенных форм сахарного диабета в том числе, является для нас приоритетом».

Обследование в рамках программы смогут пройти жители Санкт-Петербурга, Ленинградской области и других субъектов Северо-Западного региона до 18 лет с наличием показаний (например, отставание в росте), которые определяются во время прохождения специальной комиссии.

«Обследование смогут пройти дети с такими заболеваниями, как врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипопитуитаризм, сахарный диабет и врожденный гиперинсулинизм, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения формирования пола и эндокринные опухоли. Всего в рамках проекта планируется обследовать более 700 человек (детей и их родителей)», — говорится на сайте вуза.

Сбор биологического материала стартовал в середине июня. Ученые получили 139 образцов, 80 из которых принадлежат детям, а 59 – их родителям. По словам директора Биобанка СПбГУ Андрея Глотова, точные диагнозы уже поставлены 6 детям: у двоих из них установлены нарушения формирования пола, у остальных — адреногенитальный синдром.

Он добавил, что продление программы будет рассмотрено при условии ее высокой эффективности (если в ходе обследований будет высокая выявляемость заболеваний). Планируется же подвести итоги программы к концу 2015 – началу 2016 года.

Ученые СПбГУ подчеркнули практическую значимость проекта. «Молекулярно-генетическая диагностика крови — самая современная методика раннего выявления заболеваний. Сегодня оборудование Биобанка СПбГУ, в том числе уникальный секвенатор, позволяет проводить исследования смысловых участков всех генов организма (экзома)», — говорится в сообщении.

«Генетика дает возможность точно установить причину болезни. А когда ясна причина — ясна тактика лечения, — объяснил Глотов. — Если конкретной семье будет поставлен четкий генетический диагноз, например, у ребенка найдены определенные мутации, носителями которых являются родители, то в случае желания завести еще одного малыша паре будет назначена преимплантационная, а затем пренатальная диагностика».

Как уже рассказывал Russian IT World, в СПбГУ стартует проект «Российские геномы» по сбору и анализу ДНК представителей основных этнических групп, проживающих на территории России.

Об авторе

Анна Несчетная

Анна Несчетная