Здравствуйте! На данный момент портал работает в режиме тестирования.
мама
123
Наука Новости

В Новосибирске исследуют причины умственной отсталости

В Новосибирском государственном университете (НГУ) занимаются комплексной диагностикой умственной отсталости. Для выявления механизма и причин передачи этого генетического заболевания ученые намерены проанализировать молекулярный уровень на культурах клеток, а также провести томографические исследования мозга. Об этом сообщает Роснаука.

Цель исследования – разработка новой эффективной терапии умственной отсталости. «Что-то происходит, и один из повторённых участков ДНК резко увеличивается! – приводятся в пресс-релизе вуза слова кандидата биологических наук, старшего преподавателя НГУ, научного сотрудника Института молекулярной и клеточной биологии (ИХБФМ) СО РАН Дмитрия Юдкина. – Из-за этого нарушается работа гена, который находится рядом и за что-то определённое отвечает. Например, при синдроме ломкой Х-хромосомы повтор, располагающийся перед началом гена FMR1, увеличивается – ген начинает работать сильнее, хромосома становится хрупкой, отламывается кончик, и из-за этого развивается некое заболевание».

Пока что ученые могут поставить только предположительный диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы. Молекулярный анализ сможет подтвердить его достоверность. Носителем этой хромосомы является каждый шеститысячный житель Земли, что повышает актуальность исследования.

Ученые изучают нарушения в работе гена, размер повтора, его изменения, а с помощью функциональной МРТ анализируют структуру и работу мозга.

В течение трех лет специалисты планируют выработать алгоритм комплексной диагностики и модель развития заболевания, что позволит в дальнейшем узнать, какими причинами обусловлена экспансия.

«Например, исследователями было показано на культурах клеток, что борат калия в пище увеличивает способность повтора расти. В Америке, например, это вещество добавляется в хлебобулочные изделия для того, чтобы делать их пышнее, – говорит Юдкин. − Но насколько это происходит в реальной жизни, а не в чашке Петри, пока неизвестно».

Ученые понимают, что вносить изменения в ДНК не получится, а вот улучшить качество жизни больных и незначительно отставать в развитии поможет лекарство, которое, возможно, будет разработано по результатам исследования.

Об авторе

Валерия Щеголевская

Валерия Щеголевская

Главный редактор Russian IT World