123
Биомед Новости

Проект новосибирского ученого позволит диагностировать до 40 наследственных заболеваний у новорожденных

В Новосибирском государственном университете (НГУ) разработали проект «БиоДайджест», который позволяет проводить диагностику до 40 наследственных и врожденных заболеваний у младенцев за один анализ в дополнение к пяти обязательным, сообщает пресс-служба вуза.

=?UTF-8?B?0JzQsNGA0LDRgiDQmtCw0YHQsNC60LjQvSDQndCT0KMuanBn?=Автор разработки – выпускник химического отделения факультета естественных наук, сотрудник НИЧ НГУ и Центра коллективного пользования «Геномика» Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Марат Касакин.

«Наш проект, по сути, клиническая диагностика метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена. Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке, просто по инициативе родителей», — рассказал автор.

Масс-спектрометрия — метод исследования вещества, основанный на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации представляющих интерес компонентов пробы. Можно сказать, что масс-спектрометрия — это «взвешивание» молекул, находящихся в пробе. Также это один из мощнейших способов качественного и количественного анализа веществ.

Прибор томских ученых умеет ставить диагноз по выдоху пациента

В России государственной программой предусмотрен неонатальный скрининг всех новорождённых на выявление только пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз. При этом поздняя диагностика не охваченных анализом других нарушений может иметь плачевные последствия.

«В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорождённых. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», — подчеркнул Касакин.

Метод тандемной масс-спектрометрии широко применяется для медицинской диагностики за рубежом. В России исследователи сегодня надеются на поддержку инвесторов и планируют ввести высокоточную технологию в практику. Подобные проекты уже реализованы в Москве, однако они не позволяют всем пациентам получать результаты анализов быстро (например, жителям Новосибирска приходится ждать до 1,5 месяцев). Поэтому, по словам разработчиков, выявление метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии важно развивать в Сибири.

Предполагается, что базой «БиоДайджеста» станет медицинский центр НГУ, куда партнёры (перинатальные центры, медико-генетические консультации и другие медицинские учреждения, не обладающие соответствующим оборудованием) смогут обращаться за оперативной диагностикой. Максимальное время анализа, как предполагают исследователи, — одна неделя. Ориентировочная стоимость — около 2000 рублей. Полноценную работу «БиоДайджест» планирует начать в октябре этого года, после того как лаборатория пройдёт лицензирование и найдёт инвесторов для закупки дополнительного оборудования.

Об авторе

Анна Несчетная

Анна Несчетная