Здравствуйте! На данный момент портал работает в режиме тестирования.
мама
123
Биомед Наука Новости

Группа российских ученых выявила новый случай редкого наследственного заболевания

Ученые из Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) и Центра Genetico выявили и описали новый случай редкого наследственного заболевания. Специалистам удалось впервые определить мутацию, которая вызывает заболевание. Недавно они выступили с докладом о своем открытии в Москве на международной научно-практической конференции «Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы». Об этом сообщает пресс-служба Института.

Во время выступления директор по науке ИСКЧ по науке Роман Деев рассказал о пациенте, страдающем от редкого заболевания, вызванного поражением белка под названием плектин. В настоящее время всего в мире задокументировано несколько единичных случаев этой патологии. А вид болезни, связанный с дистрофией мыщц, — всего второй случай.

Для определения гена, подвергнувшегося мутации, в Центре Genetico применили метод полноэкзомного секвенирования (расшифровки ДНК). Найденная мутация была выявлена впервые в мире.

«Знания о мутациях, и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний. Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля», — рассказал руководитель Центра Артур Исаев.

В работе научной группы принимали участие исследователи и клиницисты из Москвы, Воронежа, Санкт-Петербурга. Подробнейший морфологический разбор случая на уровне мировых стандартов был осуществлен специалистом из Казанского Федерального Университета (КПФУ).

Как уже рассказывал Russian IT World, исследователи Сибирского государственного медицинского университета (СибГМУ) разрабатывают набор для ранней (доклинической) диагностики болезни Паркинсона.

Об авторе

Валерия Щеголевская

Валерия Щеголевская

Главный редактор Russian IT World